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Die Analyse des Syndroms

Erhöhtes Tumorrisiko bei betroffenen Kindern.

A: Operationspräparat einer Niere mit einem Tumor (Wilms-Tumor, T), der das Nierengewebe (N) verdrängt. B: Zur Diagnose ist ein mikroskopisches Bild aus dem Tumorareal sehr wichtig. Typisch ist ein triphasischer Aufbau mit primitiven tubulären Strukturen und unreifen Glomeruli (G), einer undifferenzierten Blastem-Komponente mit zellreichen Arealen (B) und einer Stromakomponente mit spindelzelligem Gewebe (S)
Quellen: Bilder des Kindertumorregisters der GPOH in der Sektion für Kinderpathologie der Universität Kiel, mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. I. Leuschner).

Molekulare Ursachen des Wiedemann-Beckwith Syndroms

A: Veränderungen einer Region des Chromosom 11, die die Expression der Gene CDKN1C (Wachstumssuppressor-Gen) und IGF2 („Wachstumsförder“-Gen). B: Normalerweise exprimiert das mütterliche Chromosom CDKN1C, das väterliche IGF2. Bei balancierter Verteilung resultiert ein regelgerechtes Wachstum. Bei dem Syndrom sind die vier Steuermechanismen der Expression der beiden Gene in beliebiger Kombination gestört. C: Häufigster Befund bei der Erkrankung. CDKN1C ist auf dem mütterlichen Chromosom intakt vorhanden, aber „abgeschaltet“. Dies führt zu einem vermehrten Wachstum.

Bildquelle: modifiziert nach Beckwith-Wiedemann Support Group, UK. www.bws-support.org.uk/

Wiedemann war einer der Ersten, der sich wissenschaftlich mit Contergan beschäftigte und Hinweise auf eine neue toxische Substanz publiziert

Contergan
Ab 1960 nahm die Zahl der Neugeborenen mit Extremitätenfehlbildungen zu. In der ersten wissenschaftlichen Veröffentlichung hierzu im September 1961 (Hinweis auf eine akute Häufung hypo- und aplastischer Fehlbildungen der Gliedmaßen) vermutete Wiedemann eine neu eingeführte toxische Substanz. Die Identifizierung von Thalidomid (Handelsname Contergan) als verantwortliche Substanz gelang McBride und Lenz im November 1961.

Bildquelle: Internet