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Das Wiedemann-Beckwith Syndrom

Leitexponat

Wiedemann und Beckwith publizierten 1963/1964 eine Arbeit zu einer Gruppe von Kindern mit angeborenem Großwuchs, hohem Geburtsgewicht, übergroßen Organen, Bauchwanddefekten, einer vergrößerten Zunge und einem erhöhten Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen. Diese Gruppe zueinander gehörender Symptome wird als Wiedemann-Beckwith Syndrom bezeichnet.

Typisch ist das gleichzeitige Auftreten mehrerer charakteristischer Symptome: Gesichtsauffälligkeiten (A, B): Naevus flammeus („Storchenbiß“) über der Stirn (57 % der Fälle), große Zunge (96%), Kerben der Ohrläppchen (82%). (C) Körperasymmetrie (50%) am Beispiel der Füße eines anderen Patienten.
Bildquelle: Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, University Hospital of Poitiers

Das Syndrom wird durch genetische Veränderungen im Chromosom 11 verursacht. Die betroffenen Gene steuern das Wachstum, hemmende und fördernde Faktoren müssen in einer geregelten Balance stehen. Hieran sind mindestens vier in einander greifende Prozesse beteiligt. Die Aktivität der genetischen Aberrationen des Wiedemann-Beckwith Syndroms hängt ab, von welchem Elternteil die betroffenen Genregionen kommen (genomische Prägung). Die zugrundeliegende genetische Ursache beeinflusst die Ausprägung des Krankheitsbildes. Durch eine genetische Einordnung ist eine zielgerichtete Überwachung möglich. Das Wiedemann-Beckwith Syndrom ist eine der genetischen Erkrankungen, die Wiedemann analysiert hat. Mit präziser Erfassung der klinischen Verläufe, naturwissenschaftlichem Denken und Nutzen aktueller genetischer Diagnostik hat er früh den Wert der Chromosomendiagnostik erkannt und in Deutschland die Grundlagen für die pädiatrische Genetik gelegt.